Compreenda a importância do gene que é um dos responsáveis pela audição humana.

A qualidade da audição de cada pessoa é formada por um conjunto de fatores que vão desde as questões genéticas até as questões de hábitos e dos ambientes que o indivíduo frequenta. Por isso, compreender como funciona a audição humana desde a formação do corpo é fundamental para ser ter uma melhor qualidade de vida e uma audição plena. Conhecer a seguir um dos genes que fazem parte da construção da audição no corpo humano.

O Gene da Conexina 26 é um dos genes responsáveis pela audição humana. Ele codifica uma proteína chamada Conexina 26, que forma canais de comunicação entre as células do ouvido interno. Esses canais permitem que o som seja convertido em sinais elétricos que são enviados ao cérebro. Dessa forma, é possível ouvir de forma plena os sons do ambiente.

Quando o gene da Conexina 26 é alterado por uma mutação, a proteína produzida pode não funcionar corretamente ou pode estar ausente no corpo do paciente e isso pode ser a causa de uma surdez congênita, ou seja, a perda de audição desde o nascimento. Nesse caso, a surdez causada pelo gene da Conexina 26 é do tipo neurossensorial, que afeta a parte do ouvido responsável pela detecção e transmissão do som.

A mutação no gene da Conexina 26 é a causa mais comum de surdez hereditária não-sindrômica, ou seja, um tipo de surdez que não está associada a outras anomalias do corpo. Estima-se que cerca de 50% dos casos de surdez hereditária não-sindrômica sejam devidos a falhas ou a falta do gene da Conexina 26. A frequência da ocorrência dessa mutação pode variar de acordo com a população, sendo a frequência mais alta identificada em países europeus e a frequência mais baixa em países asiáticos e africanos.

O gene da Conexina 26 é localizado no cromossomo 13 e possui dois alelos, ou seja, duas formas alternativas. Cada pessoa herda um alelo do pai e outro da mãe. Se os dois alelos forem normais, a pessoa terá audição normal. Se um dos alelos for normal e o outro for mutado, a pessoa será portadora da mutação, mas terá audição normal. Se os dois alelos forem mutados, a pessoa terá surdez congênita. Essa formação de combinações não depende de uma escolha ou ajuste que possa ser feito pelos pais da criança. Por isso, a identificação das condições dos genes dos genitores pode ser realizada para que um mapeamento seja feito, contudo após a concepção é que será possível identificar a condição genética da criança.

A mutação no gene da Conexina 26 pode ser detectada por um exame de sangue ou saliva, que analisa o DNA do indivíduo. Esse exame pode ser feito antes ou depois do nascimento, para diagnosticar a surdez ou para identificar os portadores da mutação. O exame também pode ser útil para orientar casais que desejam ter filhos e que têm histórico familiar de surdez. Saber quais as probabilidades de se ter um filho com questões congênitas relacionadas à audição, é uma maneira de se prevenir e preparar as condições de identificação e acompanhamento da evolução do paciente após o nascimento para escolher o tratamento ideal o mais rápido possível.

O tratamento para a surdez causada pelo gene da Conexina 26 depende do grau de perda auditiva e das necessidades de cada pessoa. Algumas opções são o uso de aparelhos auditivos, implantes cocleares ou implantes de tronco cerebral. Esses dispositivos podem ajudar a melhorar a capacidade de comunicação e a qualidade de vida das pessoas com surdez. Para saber mais sobre o implante coclear, leia o texto Como é realizada a cirurgia do implante coclear?

O gene da Conexina 26 é um dos fatores genéticos que influenciam a audição humana. A compreensão das suas funções e das suas alterações pode contribuir para o diagnóstico, o tratamento e a prevenção da surdez congênita. Quanto mais conhecimento se possui, maiores as chances de se ter uma melhor qualidade de vida.

Além dos fatores genéticos, outros pontos podem ser causa de perdas auditivas, como fatores externos, exposição prolongada a ambientes com muito ruído, lesões diversas, entre outros. Por isso, é recomendado que você faça revisões frequentes para acompanhar a qualidade da sua audição. E, em caso de alterações, procure o atendimento de um médico especializado em cirurgia do ouvido.

Se você perceber alguma alteração na sua audição ou tiver conhecidos ou familiares que relatam dores no ouvido ou dificuldades de audição. Entre em contato com um otorrinolaringologista. O Dr. Joel Lavinsky é um médico especialista em cirurgia do ouvido em Porto Alegre com ampla experiência em diversos tipos de procedimentos, como cirurgia de colocação de implante coclear, cirurgias de tumores de ouvidos, cirurgias para vertigem, entre outros procedimentos. Para saber mais, agende a sua consulta pelo telefone e WhatsApp (51) 3332.0032.

Link:  https://drjoellavinsky.com.br/como-e-realizada-a-cirurgia-do-implante-coclear/

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