Surdez nos Bebês

Surdez nos Bebês – Conheça os tipos:

Congênitas Adquiridas

Entre as causas não genéticas de surdez congênita ou perinatal, pode-se citar as infecções congênitas (toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis, vírus da imunodeficiencia humana – HIV) e as pós-natais (citomegalovírus, herpes, sarampo, varicela e meningite). Outras causas são a permanência em UTI por mais de cinco dias ou qualquer prazo com ventilação mecânica; exposição a substâncias ototóxicas como antibióticos aminoglicosídeos e/ou diuréticos de alça; hiperbilirrubinemia; anóxia perinatal grave; Apgar neonatal baixo; peso ao nascer inferior a 1.500 gramas, hipotireoidismo materno grave. Citomegalovírus: A infecção pelo citomegalovírus (CMV) é a causa virai mais frequente de infecção intrauterina que pode produzir lesão cerebral é a principal causa infecciosa de surdez congênita. Estima-se que 1% de todos os recém-nascidos estejam infectados pelo CMV. O diagnóstico, em mulheres, é feito por meio de sorologia e, no recém-nascido, é realizada a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) na saliva da criança. O tratamento dos neonatos com ganciclovir tem se mostrado eficaz para conter ou até mesmo recuperar a perda auditiva, e há a opção de tratamento intrauterino com globulina hiper imune específica para CMV durante a gravidez, que mostrou bons resultados. Rubéola: A síndrome da rubéola congênita (SRC) é ainda importante causa definida de surdez congênita em países em desenvolvimento, por provável falha na cobertura vacinal, e a infecção contraída no primeiro trimestre de gravidez é associada à maior gravidade da doença. Sua manifestação clínica mais comum inclui cegueira, surdez neurossensorial (geralmente bilateral), alterações cardíacas e retardo mental, e a vacinação é a principal forma de prevenção. Toxoplasmose: Apresenta uma prevalência de 1/770 nascidos vivos no Brasil e pode manifestar-se por alterações neurológicas, visuais ou auditivas ao nascimento ou tardiamente. O não tratamento até o primeiro ano de vida correlaciona-se com perda de visão a longo prazo, e o tratamento precoce pode prevenir a perda auditiva se realizado por um período de um ano. Sífilis congênita: A sífilis congênita é a transmissão da mãe infectada para o feto e tem relação direta com baixo nível socioeconômico. A incidência no Brasil é estimada entre 9,9 e 22/1.000 nascidos vivos, mas com um programa de pré-natal eficiente pode baixar a 0,5/1.000. Para prevenir a sífilis congênita, o ideal é fazer sorologia tão logo se confirme a gravidez e repeti-la por volta da 28a semana, e o tratamento deve ser instituído pelo menos até 30 dias antes do nascimento. A surdez nos bebês e as demais manifestações geralmente são tardias, o que pode não ser detectado ao nascer e tem fácil prevenção.

Congênita Genética ou Hereditária

As alterações genéticas são definidas por genes determinadores de distúrbios de desenvolvimento, alteração metabólica ou funcional que acarretem lesão celular. Esses genes podem ser herdados, produzidos ou modificados durante o desenvolvimento por meio de mutação ou deleção genética. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao cromossomo X ou envolver o DNA mitocondrial. Sobre as malformações congênitas mais comuns temos a Displasia de Mondini em que a cóclea não é desenvolvida completamente, observando-se, muitas vezes, uma vesícula única ou um único giro, e, quando os canais laterais são afetados, há dilatação do saco endolinfático.

As estruturas neurais não sofrem alterações. Pode ser unilateral e é autossômica dominante, com audição variando da normalidade até a perda profunda. As disacusias genéticas com associação sindrômica ocorrem em 30% dos casos, sendo que existem aproximadamente 400 síndromes com alterações auditivas. Os estudos de surdez genética nas diversas síndromes iniciaram com o mapeamento do locus USH2A (1990) na Síndrome de Usher tipo 2A. Desde então, pelo menos 32 genes em 9 formas sindrômicas de surdez neurossensorial foram descobertos, como por exemplo nas síndromes de Treacher Collins, Alport, Waardenburg, Pendred e Jarvell & Lange-Nielsen. A maior parte dessas síndromes ocorre por defeitos no desenvolvimento embrionário, relacionadas à mutação em uma parte do genoma especificamente ou até em mais de um gene. Podem apresentar também expressões diferentes com quadros mais leves até limitações físicas e intelectuais graves. As síndromes podem ser agrupadas didaticamente de acordo com a alteração genética em autossômica dominante ou recessiva e ligada ao X. Entre as manifestações das formas de surdez não sindrômicas, as formas autossômicas recessivas (DFNB) compreendem 75 a 80% dos casos, as autossômicas (DFNA) dominantes cerca de 20%, as perdas auditivas ligadas ao X (DFN) são 2 a 5%, e as formas mitocondriais apenas 1% dos casos. As alterações genéticas relacionadas à herança dominante, conhecidas pela sigla DNFA, promovem, na maioria das vezes, uma perda auditiva pós-lingual de intensidade e expressão variável, que, com poucas exceções, costuma iniciar na segunda ou terceira décadas de vida, permitindo uma reabilitação mais eficiente. A deficiência auditiva não sindrômica de herança autossormca recessiva apresenta como principais causas mutações nos genes GJB2 e GJB6 (locus DFNB 1). O gene GJB2 é responsável por codificar a proteína conexina 26, o primeiro gene nuclear relacionado à surdez não sindrômica. As conexinas são proteínas transmembranas formadoras de canais que permitem o rápido transporte de íons ou de pequenas moléculas entre as células. Existem dois tipos de conexinas, alfa e beta, com o nome GJA ou GJB, seguidos por um número. Uma mutação específica desse gene, a 35delG (deleção de uma guanina na posição 35 do gene), está envolvida em 70% dos casos de surdez de herança autossômica recessiva. Acredita-se hoje que mutações no gene da conexina 26 sejam responsáveis por 10 a 20% de todas as perdas auditivas neurossensoriais. As perdas auditivas genéticas ligadas ao cromossomo X foram reconhecidas já em 1930 e podem apresentar expressões clínicas variáveis. Pode haver perdas mistas ou condutivas, como na DNF3 (fixação estapediana e gusher perilinfático), e, nesses casos, as cirurgias para correção da fixação do ossículo devem ser cuidadosamente avaliadas. A DNF2 e a DNF4 estão relacionadas a perdas auditivas congênitas de grau profundo; entretanto, curiosamente, a DFN4 pode se manifestar como comprometimento auditivo de grau leve a moderado em altas frequências e de manifestação tardia na população feminina. A DFN6 é caracterizada por perda auditiva bilateral em altas frequências, que se inicia por volta de 5 a 7 anos de idade e evolui para perda auditiva severa a profunda, atingindo todas as frequências. Alterações mitocondriais podem estar relacionadas tanto a perdas auditivas sindrômicas quanto não sindrômicas. A mutação A1555G do gene MT-RNRl é um exemplo de manifestação não sindrômica de alterações do DNA mitocondrial cuja penetrância é variável, podendo ser, às vezes, muito baixa e necessitando de fatores ambientais para a sua expressão, como no aumento da suscetibilidade individual à ototoxicidade por aminoglicosídeos.

A orelha é dividida em três partes: uma orelha externa, uma orelha média e uma orelha interna. Cada parte realiza uma função importante no processo de audição.

A orelha externa consiste no pavilhão auricular e no canal auditivo. Essas estruturas reúnem o som e o direcionam para a membrana do tímpano.

A orelha média fica entre a orelha externa e a orelha interna. Essa câmara está ligada à parte de trás da garganta pelo tuba auditiva, que serve como uma válvula de equalização de pressão. A orelha média consiste de uma membrana do tímpano e três ossículos: martelo, bigorna e estribo.

Essas estruturas transmitem vibrações de som à orelha interna. Assim, agem como transformadores, convertendo vibrações de sons no canal da orelha externa nas ondas de fluido na orelha interna.

Na orelha interna, as microscópicas terminações nervosas da audição e do equilíbrio estão banhados em fluido. Ondas iniciadas pelo movimento dos ossículos na orelha média estimulam as 24 mil células ciliadas na cóclea (canal auditivo). As células ciliadas iniciam os impulsos elétricos que são transmitidos ao cérebro pelo nervo auditivo.

TIPOS DE COMPROMETIMENTO AUDITIVO

A orelha externa e a orelha média conduzem e transformam o som; a orelha interna recebe o som. Quando há alguma dificuldade na orelha externa ou média, uma alteração condutiva auditiva ocorre. Quando o problema se encontra na orelha interna, resulta em comprometimento auditivo neuro-sensorial ou do nervo. Havendo dificuldade tanto na orelha média quando na interna, tem-se um comprometimento misto.

ALTERAÇÃO CONDUTIVA

Uma alteração condutiva pode ser resultado de um bloquei do canal da orelha externa, a partir de uma perfuração (orifício) na membrana do tímpano, a partir de uma infecção na orelha média, de acúmulo de fluido devido a um bloqueio da tuba auditiva, ou de um defeito congênito ou doença em quaisquer dos três ossículos da orelha média.

COMPROMETIMENTO NEURO-SENSORIAL

A surdez neuro-sensorial é o termo usado para descrever os comprometimentos auditivos que resultam de distúrbios ou defeitos na orelha interna ou na transmissão do nervo. Esses comprometimentos podem ser congênitos (presentes no nascimento), hereditários ou progressivos, ou uma combinação deles. Felizmente, apenas 1 em 100 crianças com surdez irá mostrar progressão da deficiência com o tempo.

Doenças virais
A Rubéola contraída pela mãe nos primeiros meses de gravidez pode interferir no desenvolvimento da orelha interna do feto. Ocasionalmente, outras doenças virais podem ser a causa. Os vírus da rubéola e da caxumba podem causar surdez neuro-sensorial após o nascimento, mas isso ocorre raramente.

Problemas no nascimento
A icterícia no nascimento ou pouco tempo após o nascimento é capaz de danificar a orelha interna. Isso ocorre devido a incompatibilidade de Rh entre o sangue da mãe e da criança. Felizmente, isso é raro.

Deficiência hereditária
A surdez neuro-sensorial pode estar presente no nascimento ou pode se desenvolver mais tarde. Ainda que possa não haver surdez nos pais, o questionamento pode revelar algum parente mais distante com um problema similar.

Outras causas
A meningite ocasionalmente resulta em surdez sensorineural, que pode ser de leve a profunda.

Infecções na orelha raramente levam a perda auditiva neuro-sensorial.

AVALIAÇÃO

Um exame completo por um especialista competente é necessário para determinar qual tipo de surdez nos bebês está presente, suas causas prováveis e seu tratamento. Às vezes, pode ser necessário tirar radiografias, testes de equilíbrio ou exames laboratoriais para tomar essa decisão.

COMO A PERDA AUDITIVA AFETA MEU FILHO?

O desenvolvimento da fala pode ser influenciado pela idade no diagnóstico, tratamento, adequação da amplificação e ajuda dos pais e professores.

Perda da Audição Leve
Uma criança com perda auditiva leve geralmente tem fala normal, mas terá problemas no ambiente escolar pois será difícil escutar a fala com mais de dois metros de distância ou quando há ruídos no ambiente. Isso porque muitos significados estão nas consoantes que são suaves e em tons mais altos. São elas: s, x, t, p, k e f. Uma criança com uma perda leve em ambas as orelhas vai precisar de amplificação em cada orelha para escutar claramente na escola, em grupos, ou à distância. É raro a suspeita de perda leve até o 1º ano. Com frequência, são consideradas “lentas”, porque não conseguem entender quando o professor fala a uma certa distância e, por isso, respondem de maneira errática. Quando essas crianças recebem aparelhos auditivos, começam a achar a escola mais fácil.

Perda Moderada
Crianças com uma perda auditiva moderada podem ouvir claramente a fala apenas quando o falante está muito perto – a menos de 1 m. Elas precisam de aparelhos auditivos para ouvir os sons mais suaves e adquirir uma fala compreensível. Se recebem aparelhos auditivos antes dos 4 anos, geralmente progridem rapidamente no aprendizado da fala. Podem frequentar escolas normais, mas precisam de ajuda especial.

Perda severa
Crianças com perda auditiva severa não percebem a fala, não importa o quão próximo estejam do falante. Não vão aprender a falar de maneira inteligente sem os aparelhos auditivos e ajuda especial.
As crianças com comprometimento severo que recebem aparelhos auditivos precocemente têm uma chance muito melhor de adquirir a fala do que crianças que ficam sem os aparelhos por muito tempo. Muitas crianças que não ganham os aparelhos até os 6 anos podem nunca desenvolver a fala clara ou a habilidade de entender facilmente as palavras faladas.
Todas as crianças com perdas auditivas severas exigem ajuda especial, porque recebem apenas uma parte das pistas dos sons da fala. Com aparelhos auditivos, conseguem detectar sons de vogais, acento, consoantes e outras pistas da fala. Com os olhos, conseguem aprender a detectar cerca de 25% dos sons de consoantes. Com a leitura labial e a escuta juntas, podem receber cerca de metade das pistas que pessoas com audição normal usam para entender a fala.

Perda profunda
As crianças com uma perda auditiva profunda recebem menos informação auditiva. Crianças menores, quando ganham aparelhos auditivos, são as que tem maior probabilidade de falar. Ter os aparelhos auditivos adequadas o tempo todo é um fator significativo para determinar se a criança vai aprender a falar. Crianças com uma perda profunda geralmente dependem muito da visão para perceber a fala.