Neurofibromatose Tipo 2 – Compreendendo e abordando essa condição

Conhecer a condição é essencial para buscar o tratamento ideal e ter uma vida com mais qualidade.

Diferentes patologias podem ser responsáveis por atingir a audição das pessoas. Muitas podem ser as causas de desconforto, zumbido, dor nos ouvidos e até mesmo, perda auditiva. Para saber qual é a enfermidade responsável pelas alterações, é preciso consultar um médico especializado em otorrionolaringologia, que irá fazer o diagnóstico e recomendar o tratamento mais adequado para o paciente. Saiba mais sobre uma das enfermidades que podem acometer os nervos auditivos e prejudicar a audição dos pacientes.

A Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central, que resulta na formação de tumores não cancerosos nos nervos. Embora seja uma condição menos conhecida em comparação com outras formas de neurofibromatose, como a Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), a NF2 pode ter um impacto significativo na qualidade de vida das pessoas afetadas. Leia mais para entender o que é a Neurofibromatose Tipo 2 e quais são as opções de tratamento disponíveis.

O que é a Neurofibromatose Tipo 2?

A Neurofibromatose Tipo 2 é uma condição genética que resulta de mutações no gene NF2, que é responsável pela produção da proteína merlina. Essa proteína atua como um supressor tumoral, ajudando a controlar o crescimento celular. Quando o gene NF2 está mutado, isso pode levar ao crescimento descontrolado de células nervosas e à formação de tumores, principalmente nos nervos auditivos, embora outros nervos também possam ser afetados.

Quais são os sintomas da NF2?

Os sintomas da Neurofibromatose Tipo 2 podem variar de pessoa para pessoa, mas os principais deles podem incluir:

  • A perda auditiva gradual, que pode levar à surdez bilateral, ou seja, nos dois ouvidos.
  • Ouvir um zumbido constante nos ouvidos.
  • Passar a ter problemas de equilíbrio e de coordenação devido à compressão dos nervos vestibulares, que pode ser semelhante aos sintomas de labirintite.
  • Sentir dores de cabeça frequentes.
  • Observar o surgimento de problemas de visão devido à compressão do nervo óptico ou à formação de tumores na retina.

Os sintomas podem ser confundidos com os existentes em outras enfermidades, por isso, é recomendado sempre procurar um médico especialista caso perceba algumas das alterações citadas anteriormente e até mesmo, no caso do surgimento de outros sintomas. 

Como a Neurofibromatose Tipo 2 pode ser tratada?

Atualmente, não existe uma cura para a Neurofibromatose Tipo 2, mas existem algumas opções de tratamento disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Dentre as opções disponíveis podem ser citadas:

A realização de uma cirurgia: em casos nos quais os tumores estão causando sintomas significativos ou ameaçando a função de algum órgão vital, a cirurgia pode ser necessária para remover os tumores ou descomprimir os nervos afetados.

Ter uma rotina de monitoramento e acompanhamento médico regular: devido à natureza progressiva da NF2, é importante que os pacientes sejam monitorados regularmente por uma equipe médica especializada para detectar e tratar precocemente quaisquer complicações que possam surgir.

Realizar o aconselhamento genético: o aconselhamento genético pode ser útil para indivíduos com NF2 e suas famílias, ajudando-os a entender a natureza hereditária da condição e discutir opções de planejamento familiar. Para o possível preparo para outros casos e a identificação de pessoas na família que possam ter a mesma condição de saúde.

Realização de tratamentos de suporte e reabilitação: além do tratamento médico, os pacientes com NF2 podem se beneficiar de atendimentos de suporte emocional, reabilitação auditiva e terapia ocupacional para ajudar a lidar com os desafios físicos e emocionais associados à condição. Nesse caso, trabalhar em parceria com uma equipe de saúde multidisciplinar é fundamental para trazer mais qualidade de vida para o paciente.

Sobre a reabilitação auditiva, alguns pacientes podem se beneficiar de aparelhos auditivos, implantes cocleares, próteses auditivas de ancoramento ósseo e implante auditivo de tronco cerebral.

A Neurofibromatose Tipo 2 é uma condição genética rara que pode ter um impacto significativo na vida das pessoas afetadas. Embora não haja cura, o tratamento adequado e o monitoramento regular podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Se você ou alguém que você conhece está lidando com a NF2, é importante procurar orientação médica especializada para desenvolver um plano de tratamento adequado às suas necessidades individuais.

O Dr. Joel Lavinsky é um médico otorrinolaringologista especialista em cirurgia de ouvido e da base do crânio em Porto Alegre e atende pacientes com diferentes queixas relacionadas à perda auditiva. Com ampla experiência no tratamento de diversas condições que possam afetar a audição, ele atende com uma equipe preparada para prestar uma experiência de saúde e recuperação focada no seu bem-estar. Agende a sua consulta pelo telefone e WhatsApp (51) 3332.0032 e conquiste uma vida com muito mais qualidade.

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